-
1 3-метилглутаконовая ацидурия 2 типа
1) Medicine: 3-Methylglutaconic aciduria type II, X-linked cardiomyopathy2) Genetics: Barth syndrome (нарушение обмена органических кислот, приводящее к сочетанию прогрессирующей энцефалопатии, нейромышечных и сердечно-сосудистых нарушений с нейтропенией)Универсальный русско-английский словарь > 3-метилглутаконовая ацидурия 2 типа
-
2 Х-сцепленная дилатационная кардиомиопатия
1) Medicine: 3-Methylglutaconic aciduria type II, X-linked cardiomyopathy2) Genetics: Barth syndromeУниверсальный русско-английский словарь > Х-сцепленная дилатационная кардиомиопатия
-
3 синдром Барта
1) Medicine: 3-Methylglutaconic aciduria type II (нарушение обмена органических кислот, приводящее к сочетанию прогрессирующей энцефалопатии, нейромышечных и сердечно-сосудистых нарушений с нейтропенией), X-linked cardiomyopathy (нарушение обмена органических кислот, приводящее к сочетанию прогрессирующей энцефалопатии, нейромышечных и сердечно-сосудистых нарушений с нейтропенией)2) Genetics: Barth syndrome (НЗЧ, характеризующееся тяжёлой кардиомиопатией и нейтропенией; наследуется по сцепленному с полом типу, локус С. Б. расположен на участке q28 Х-хромосомы)
См. также в других словарях:
3-Methylglutaconic aciduria — Classification and external resources 3 methylglutaconic acid DiseasesDB … Wikipedia
Acidurie 3-methylglutaconique type 3 — Acidurie 3 méthylglutaconique type 3 Acidurie 3 méthylglutaconique type 3 Autre nom Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3 Référence MIM … Wikipédia en Français
Acidurie 3-méthylglutaconique Type 3 — Autre nom Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3 Référence MIM … Wikipédia en Français
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 — Référence MIM 258501 Transmission Récessive Chromosome 19q13.2 q13.3 Gène OPA3 Mutation Ponctuelle … Wikipédia en Français
2-Hydroxyglutaric aciduria — Classification and external resources Alpha Hydroxyglutaric acid OMIM 600721 … Wikipedia
Ocular albinism type 1 — Classification and external resources ICD 10 E70.3 OMIM 300500 DiseasesDB … Wikipedia
Glutaric acidemia type 2 — Classification and external resources Glutaric acid ICD 10 E … Wikipedia
Tyrosinemia type II — Classification and external resources Tyrosine ICD 10 E … Wikipedia
OPA3 — Optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia) Identifiers Symbols OPA3; FLJ22187; FLJ25932; MGA3; MGC75494 External IDs … Wikipedia
List of diseases (0-9) — The List of diseases starting with a non letter is part of the complete list of diseases. NOTOC *11 beta hydroxylase deficiency *10q Partial trisomy, rare (NIH) A rare disease (occurrence fewer than 1 case for 200,000) according to the public… … Wikipedia
Barth syndrome — Infobox Disease Name = Barth syndrome Caption = DiseasesDB = 29297 ICD10 = ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 302060 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = Barth syndrome (BTHS), also known as 3 Methylglutaconic aciduria type II… … Wikipedia
